Biyotinaz Eksikliği İçin Gen Testi
Biyotinaz eksikliğinin Türkiye'de görülme sıklığının dünya ortalamasının çok üstünde olduğu rapor edilmiştir.
Biyotinaz eksikliği (BIOT), vücudun biotin vitaminini yeniden kullanamadığı ve geri dönüştüremediği kalıtsal bir durumdur. Vücut yağları, proteinleri ve karbonhidratları etkili bir şekilde parçalamak için serbest biotine ihtiyaç duyduğundan, BIOT'lu bireyler önemli besinleri daha az işleyebilir. BIOT aşağıda sıralanan sağlık sorunlarından bazılarına neden olabilmektedir:
-Saçlar çok zayıflar ve dökülür,
-Ciltte kuruluk ve dayanıksızlık,
-Sinirsel bulgular,
-Beyin hasarına bağlı fonksiyon kayıpları (tedavi gecikirse),
-Gözlerde kayma,
-Havale geçirme,
-Kasılmalar,
-Cilt yumuşaklığında azalma,
-Solunum sıkıntısı,
-Ağız içinde pamukçuk,
-Tedaviye başlanmaması ölümle sonuçlanabilir.
Bu sağlık sorunuyla mücadele edebilmek için erken tanı çok önemlidir. Sizleri de bu ve benzeri hastalıklardan erken tanı ile haberdar olmak ve önlem alabilmek için AlfaGen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi'mize bekliyoruz...