Trombofili, tedavi edilmediğinde tekrarlayan gebelik kayıplarına ve hayatı organlarda pıhtı atımına neden olabilen pıhtılaşma eğiliminin arttığı ve hiper pıhtılaşma olarak kabul edildiği çok faktörlü bir durumu tanımlar.Kan pıhtılaşmasını ekileyen genlerin hasarlı (mutasyonlu) olup olmadığının belirlendiği teste trombofili paneli testi denir.Daha Fazla
Bir hastalığın tedavisindeki başarı o hastalığın erken teşhisi ile doğru orantılıdır. Öyleki bazı durumlarda erken tanı hayat kurtarmaktadır.Bir çok hayati bilginin şifrelendiği genlerimizde olası hastalıklarla ilgili çok sayıda bilgi saklı olabiliyor.Bu nedenle doğru şekilde uygulanan bir genetik testin uzman hekimlerce yorumlanması ile elde edilen tanılar hem bize tedavi konusunda yol göstermekte hem de erken Önlem almamıza yardımcı olmaktadır.Daha Fazla
Biyotinaz eksikliğinin Türkiye'de görülme sıklığının dünya ortalamasının çok üstünde olduğu rapor edilmiştir.Biyotinaz eksikliği (BIOT), vücudun biotin vitaminini yeniden kullanamadığı ve geri dönüştüremediği kalıtsal bir durumdur. Vücut yağları, proteinleri ve karbonhidratları etkili bir şekilde parçalamak için serbest biotine ihtiyaç duyduğundan, BIOT'lu bireyler önemli besinleri daha az işleyebilir. BIOT aşağıda sıralanan sağlık sorunlarından bazılarına neden olabilmektedir:Daha Fazla
MEFV olarak adlandırılan bir gen bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan FMF hastalığı; tekrar eden ateşlenmeler, akciğer, eklemler ve karında ağrı ve inflamasyonlarla karakterize iltihabi bir hastalık çeşididir.Çocukluk çağında teşhis edilen hastalık, Romatoloji dalında uzman bir doktor tarafından teşhis edilir. Uzman doktor hastanın belirtilerini dinler ve fiziksel muayene yapar. FMF hastalığının kesin teşhisi için atak sırasında yapılan kan testleri kullanılır. Bu testler vücuttaki iltihaplanmanın boyutunu ortaya koyar.Daha Fazla
